目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者赖氨酸去甲基化酶6A(KDM6A)、跨膜蛋白受体Ptched1(PTCH1)表达及与预后的关系。方法回顾性选取2019年1月至2021年1月于绵阳市第三人民医院就诊的104例MM患者为病例组，另选取同期60例经骨髓穿刺排除血液疾病的患者为对照组。应用实时荧光定量PCR检测两组骨髓中KDM6A mRNA、PTCH1 mRNA的表达。采用免疫印迹检测病例组和对照组骨髓中KDM6A、PTCH1蛋白表达。采用Kaplan-Meier曲线和Cox回归分析KDM6A mRNA、PTCH1 mRNA与MM预后的关系。结果病例组KDM6A mRNA（1.15±0.31 vs. 2.81±0.43）低于对照组，PTCH1 mRNA（3.15±0.61 vs. 0.81±0.20）高于对照组，差异具有统计学意义（t=28.571，28.802，均P<0.001）。病例组骨髓中KDM6A 蛋白相对灰度值（0.45±0.12 vs. 1.21±0.33）低于对照组，PTCH1 蛋白相对灰度值（0.95±0.21 vs. 0.25±0.04）高于对照组，差异具有统计学意义（t=21.218，25.522，P=0.020，0.005）。相比于国际分期系统（ISS）分期Ⅰ～Ⅱ期，ISS分期Ⅲ期MM骨髓中KDM6A mRNA表达较低，PTCH1 mRNA表达较高，差异有统计学意义（均P<0.05）。KDM6A mRNA高、低表达组3年总生存率分别为81.48%（44/54），60.00%（30/50），差异有统计学意义（Log-Rankχ 2=6.991，P=0.001）。PTCH1 mRNA高、低表达组3年总生存率分别为60.78%（31/51），81.13%（43/53），差异有统计学意义（Log-Rankχ 2=5.289，P=0.022）。ISS分期Ⅲ期，PTCH1 mRNA高表达是影响MM预后的危险因素，KDM6A mRNA高表达是保护因素。结论MM中KDM6A表达降低，PTCH1表达升高，均与ISS分期有关，是影响MM患者预后的危险因素。