肝外型非硬化门脉高压症（NH-PH）是以肝外非硬化门静脉血栓形成和Budd-Chiari综合征（布加综合征）为代表的门脉高压疾病，二者的病因都归于内脏静脉血栓，具有多种共同的遗传易感因素。该文综述了血栓性NH-PH的遗传易感性研究进展，并对已报道的遗传易感基因及其突变位点进行整理分析，同时提示其他潜在的遗传易感基因靶点，以期为后续临床大样本验证提供筛选靶标，为NH-PH的早期诊断和发病机制研究提供新思路。