葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是世界上最常见的单基因遗传病之一，我国是该病的高发区。女性G6PD缺乏症的主要形式是G6PD杂合子，属于X连锁不完全显性遗传，因此女性杂合子酶活性变化范围较大，表现出正常到轻中度不等酶活性现象。临床常用的G6PD酶学检测试剂没有统一的校准品，同一标本用不同厂家试剂盒检测的结果有差异，故临床筛查G6PD女性杂合子存在漏检现象。G6PD基因检测方法虽可有效提高女性杂合子的检出率，但由于成本等原因临床上应用有限。因此，研究出能提高女性杂合子检出率且适合大规模筛查和临床应用的检测方法将是临床实践迫切需要解决的问题。该文就G6PD缺乏症流行病学、女性G6PD基因的遗传特点、临床表现、检测方法等层面分别阐述G6PD女性杂合子的研究现状。