骨关节感染（BJI）是术后严重的并发症，传统细菌培养技术作为其诊断“金标准”，存在诊断不及时或无法诊断的问题。宏基因组二代测序（mNGS）作为一种新兴技术，能无偏倚地检测样本中细菌、病毒、寄生虫、真菌等多种病原体，为BJI诊断提供了新途径。该文综述了mNGS在BJI中的应用进展，包括技术原理、优势、局限性及临床应用现状。mNGS在人工关节感染（PJI）诊断中展现出高灵敏度和特异度，尤其在培养阴性病例中优势明显。此外，mNGS还能优化传统培养方法，提高术中培养的灵敏度，并用于指导抗菌药物的选择。然而，mNGS存在数据库更新慢、样本污染、成本高等局限性。未来需进一步研究以阐明其完整临床益处，并推动其在骨科领域的广泛应用。