中山市卫生健康局医学科研项目(2021J225)
目的应用染色体微阵列分析(CMA)技术检测分析自然流产组织,探讨自然流产发生的遗传学因素。方法收集2019年1月1日至2021年12月31日于该院就诊的1 038例自然流产患者的流产组织,采用CMA技术对组织进行检测,并对结果进行遗传学病因分析。结果在1 038例自然流产患者流产组织中,901例取材合格,实际检测901例。CMA检测出染色体异常和(或)存在意义未明拷贝数变异(CNV)的有443例,异常率达49.17%;致病性CNV共41例,占总异常的9.26%;孕妇不同年龄组间流产胎儿染色体总异常率(χ 2=17.37)及染色体数目异常发生率(χ 2=26.43)比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。不同孕期间流产组织的染色体总异常率(χ 2=19.63)和染色体数目异常发生率(χ 2=22.66)比较,差异具有统计学意义(均P<0.001)。结论应用CMA技术对自然流产患者的流产组织进行检测,能提高流产胚胎的染色体异常的检出率,发现潜在的遗传因素,为患者下次妊娠提供遗传学指导。
梁少霞,张燕霞,赵婧,杨海鑫,谢丰华.微阵列基因芯片检测自然流产组织结果分析[J].《国际检验医学杂志》编辑部,2025,(19):2364-2371