目的初步分析东莞地区献/受血者人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因型与表型特征，以及上述特征对输血疗效的影响。方法配对收集南方医科大学第十附属医院/东莞市人民医院2023年5-11月351对献血者及受血者血液标本并进行G6PD基因型、G6PD酶活性、红细胞渗透脆性及血常规检测，同时收集受血者输血前后血红蛋白检测数据，对数据进行统计学分析。结果东莞地区献/受血者G6PD突变基因携带率分别为6.84%、5.83%；共发现6种突变位点，其中c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G共占84.09%。野生型献血者G6PD活性与血液存放时间呈负相关，健康献血者血液经过规范流程输入受血者体内时G6PD的活性都有大幅下降。携带c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T突变位点受血者在接受携带c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1376G>T/c.1360C>T、c.1388G>A/c.95A>G突变位点献血者血液后，血红蛋白增量差异无统计学意义（P＞0.05）。在内科限制性输血组中受血者输入酶活性≥1 300 U/L血液后血红蛋白增量显著高于输入酶活性＜1 300 U/L(P=0.042)血液。结论东莞地区献/受血者人群G6PD突变基因携带率均大于5.00%，携带率较高；以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G这三种突变位点为主，占80.00%以上；暂未观察到携带G6PD突变基因受血者在接受携带G6PD突变基因献血者输血疗效不佳的现象，但在内科限制性输血中，相较于输入G6PD酶活性正常血液，输入G6PD酶活性低的血液的受血者，单位血红蛋白升量降低。