目的探讨非小细胞肺癌患者中基因突变的检出率及其分布特征，并分析其与临床病理特征之间的关系。方法收集2020年4月至2023年12月在长春肿瘤医院基因检测中心进行高通量基因检测的213例非小细胞肺癌患者的基因检测结果及临床病理资料。采用高通量测序技术对26个基因进行突变检测，分析突变频率及其分布与患者临床病理特征之间的关系。结果213例非小细胞肺癌患者中，有192例（90.14%）患者至少检测到1种基因突变，其中突变频率较高的基因有肿瘤蛋白p53（TP53,60.56%）、表皮生长因子受体（EGFR，46.48%）、Kirsten鼠肉瘤基因(KRAS，14.55%）、间变性淋巴瘤激酶（ALK，11.74%）、磷脂酰肌醇3激酶催化亚单位α（PIK3CA，8.92%）；1类药物证据等级132例（30.28%），2类药物证据等级11例（2.52%）。在女性、非吸烟者及肺腺癌患者中，EGFR基因突变的发生率更高（P＜0.05）；TP53突变通常出现在女性、吸烟者及临床分期Ⅳ期的患者；ALK突变多见于年轻的患者，而KRAS突变更常见于吸烟的男性患者。结论对非小细胞肺癌基因突变的分布特征及与其临床病理特征的关系进行分析，可为进一步优化非小细胞肺癌患者的基因检测提供科学依据，并为临床治疗提供指导。