目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2021年5月至2023年12月在该院选择接受NIPT的9 590例孕妇作为研究对象,记录孕妇临床指征、分析NIPT准确性、产前诊断结果及高风险孕妇妊娠结局。结果9 590例孕妇进行NIPT,检测成功率为99.80%(9 571/9 590)。NIPT共筛查出53例胎儿性染色体高风险,经产前诊断确诊21例胎儿性染色体异常,阳性预测值为39.62%。在检测成功的9 571例孕妇中,孕妇自愿检测占58.94%,高龄占14.44%。非自愿检测孕妇的NIPT高风险检出率(1.17%)高于自愿检测孕妇(0.67%),差异有统计学意义(P<0.05);非自愿检测孕妇的阳性预测值(67.39%)亦高于自愿检测孕妇(44.74%),差异有统计学意义(P<0.05)。≥35岁孕妇的NIPT高风险检出率(1.37%)高于<35岁孕妇(0.79%),差异有统计学意义(P<0.05);≥35岁孕妇的阳性预测值(78.95%)亦高于<35岁孕妇(50.77%),差异有统计学意义(P<0.05)。年龄<30岁孕妇NIPT高风险的阳性预测值显著低于年龄≥40岁孕妇和35~<40岁孕妇。96例NIPT高风险孕妇均随访成功,其中84例进行了产前诊断,12例拒绝产前诊断。结论NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的筛查灵敏度和特异度均较高,阳性预测值良好,能有效发现胎儿染色体非整倍体异常。
张敏,李茜,徐琳,孙安萍,童鸣 △. NIPT在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值[J].《国际检验医学杂志》编辑部,2025,(23):2896-2901