目的探讨单核苷酸多态性（SNP）分析技术在家系全外显子测序（trio-WES）检测单亲二体（UPD）中的应用价值。方法筛选2020年10月至2025年4月在该院就诊因UPD致病的患者，明确其致病机制，回顾其检测方法的合理性。结果经过筛查22 133例患者样本，收集到10例符合UPD标准的样本，1例因15号染色体母源UPD导致的普拉德-威利综合征（PWS）新生儿，其余9例为产前羊水样本，检测结果显示意义未明。PWS新生儿甲基化特异性多重连接依赖探针扩增验证结果为母源UPD甲基化异常导致的PWS。其余9例样本中，4例染色体微阵列分析（CMA）为长片段的纯合区域；3例CMA/拷贝数变异测序为正常，trio-WES中SNP位点分析为整条染色体UPD；2例CMA与trio-WES中SNP位点分析结果一致，均为整条染色体UPD。结论trio-WES数据采用SNP位点分析技术可以诊断单亲同二体，单亲异二体，弥补了现有测序技术的不足，有助于相关疾病的早期遗传咨询及治疗，同时也丰富了UPD相关疾病的数据库。