神经母细胞瘤（NB）是起源于神经嵴细胞的恶性肿瘤，随着单细胞测序、高通量组学等技术的快速发展，研究者对NB的起源有了更深入的认识。该综述从神经嵴细胞正常生理发育过程与NB起源的关系入手，探讨了与NB相关的遗传学改变，包括MYCN原癌基因扩增、间变性淋巴瘤激酶突变及染色体改变。最后，文章展望了未来研究方向，强调发病机制与精准治疗相结合的必要性，为改善NB的诊疗提供新思路。