阿尔茨海默病（AD）是全球最常见的神经退行性疾病，也是我国人口老龄化进展面临的巨大挑战。AD病程进展早期难以及时发现，病理生理机制以β淀粉样蛋白（Aβ）沉积和tau蛋白异常磷酸化为核心特征，早期诊断与干预是延缓疾病进展的核心。现有正电子发射断层显像（PET）成像和脑脊液（CSF）检测，因检查成本高以及需要侵入性采集脑脊液等因素限制了其临床应用，而血液生物标志物检测凭借无创、便捷等优势成为破局关键。生化质谱平台，如免疫沉淀-质谱（IP-MS）、液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS），凭借检测灵敏度可达飞克/毫升（fg/mL）级别、特异度99%以上及多标志物同步定量能力，成功实现血液Aβ42/Aβ40比值、p-tau217等低丰度标志物的精准检测，诊断性能与PET/CSF相当，而成本仅为传统方法的1/10~1/5，具有成为AD诊断工具的潜力。文章旨在系统阐述基于生化质谱平台的AD血液生物标志物的研究意义、研究现状及挑战，并展望其未来的临床应用前景。