玉林市科学研究与技术开发计划项目(202432151,202432091)
目的介绍一种同步化高分辨G显带方法,并探讨其与常规G显带分辨效率及临床应用价值。方法选取2021年1月至2024年4月就诊于玉林市妇幼保健院的14 083例不孕不育、复发性流产和其他疾病患者为研究对象。采用高分辨G显带和常规G显带技术进行外周血染色体核型分析,比较其分辨率占比和检测效果。对疑似及微缺失或重复病例采用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术验证。结果14 083例样本,常规G显带300条带检出333例结构畸变,检出率为2.36%;400条带检出337例结构畸变,检出率为2.39%;高分辨G显带550条带检出341例结构畸变,检出率为2.42%,3种条带方法的检出率比较,差异有统计学意义[Q(2)=6.400,P=0.041]。分辨率为550及以上的高分辨G显带的占比为34.00%,与常规G显带的1.30%比较,差异有统计学意义(χ 2=367.839,P<0.001)。400与300条带明确判定断裂位点比较,差异有统计学意义(χ 2=25.190,P<0.001);与550条带明确判定断裂位点比较,差异有统计学意义(χ 2=94.965,P<0.001)。CNV-seq技术验证了5例疑似及微重复病例,并明确了断裂位点及其来源,表明该技术在非平衡结构畸变或微小缺失和重复检测,可弥补染色体核型分析分辨率低的缺陷。结论应用高分辨G显带技术可以获得大量550及以上条带的分裂相,提高诊断准确性,特别是在识别和定位染色体结构畸变的断裂位点、隐匿性易位及诊断5 Mb以上的微小结构畸变方面,具有重要意义,可以为临床诊断和遗传咨询提供更准确的依据。
邓国生 ,梁运宁 △,赖玉青 ,彭远媚 ,潘金姐 ,宋居杰 .高分辨G显带与常规G显带分辨效率及临床应用的比较[J].《国际检验医学杂志》编辑部,2026,47(14):1772-1777