摘要:目的:探讨肾病综合征患者ApoE和 SLCO1B1基因多态性分布及与血脂水平的关系,为临床他汀类药物个体化用药提供参考。方法:选取2022年6月至2024年10月就诊于我院诊断为肾病综合征的患者244例,收集患者一般资料及实验室相关指标包括:ApoE和 SLCO1B1基因型,血脂等,观察患者基因多态性分布情况与性别的关系,以及不同基因型与血脂的关系。结果:244例肾病综合征患者共检出6种ApoE基因型:E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4 和 E4/E4 ;ApoE 大众类表型组E3组(E2/E4、E3/E3)占比最高,约为73.8%,ApoE保护类表型组E2组(E2/E2、E2/E3)为11.5% , ApoE 风险类表型组E4组(E3/E4 、 E4/E4)占14.8%; E2表型组TG、TC和LDL-C浓度均小于E3表型组和E4表型组,差异有统计学意义(P<0.05)。共检出6种SLCO1B1基因型,*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*15、*1b/*15、*15/*15;正常代谢型(*1a/*1a,*1a/*1b,*1b/*1b),约为71.9%,为最常见表型,中间代谢型(*1a/*15,*1b/*15)约为20.5%;弱代谢型(*15/*15)约为1.6%。各表型组间TG、TC和LDL-C浓度差异无统计学意义(P>0.05),弱代谢型HDL-C水平最低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:本研究系统揭示了中国汉族肾病综合征患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布特征及其与血脂代谢的相关性。ApoE基因型对基础血脂水平具有显著影响,而SLCO1B1多态性则与HDL-C水平存在潜在关联。建议临床在制定降脂方案时,结合基因检测结果进行风险分层管理,这对提高他汀类药物疗效、预防严重不良反应具有重要指导意义。