目的 对全基因组关联分析研究报道的急性淋巴细胞白血病( ALL )易感基因的多个单核苷酸多态性位点进行验证,探讨与中国儿童ALL发病风险相关的单核苷酸多态性位点,以期为中国儿童ALL风险评估及诊治积累流行病学数据及实验依据。 方法 采用病例-对照研究,收集ALL与健康儿童的血液样本,采用磁珠法提取基因组DNA,Agena MassARRAY SNP基因型分析技术对所要分析的位点进行检测。统计分析34个候选SNP位点与中国儿童ALL的关联性。 结果 通过分析得出RYR2 rs7554607,IKZF1 ( rs11980379、rs4132601 ),DDC ( rs2167364 、rs880028 ),NR ( rs10272724、 rs10417924、rs12769953、rs4982731 )和DGCR8 rs1640299,这些SNP与中国儿童ALL的发病风险增加相关。IL2RA rs706778、ARID5B rs10821938、C5orf22 rs10035440、CEBPE rs2144827和GSDMB rs2290400与ALL风险降低相关。 结论 本研究通过分析候选SNP位点与ALL的关联性,揭示了多个SNP位点与中国儿童ALL显著关联。