【】目的 通过分析无创产前基因检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）对目标染色体（13、18、21三体综合征）以外的其他高风险等意外发现的产前诊断结果，为产前咨询和临床决策提供依据。方法 回顾性分析2020年1月1日至2023年12月31日在清远市妇幼保健院接受NIPT的15733名单胎孕妇，对其中NIPT结果提示高风险的161例孕妇进行随访，收集其产前诊断结果（胎儿染色体核型分析和/或染色体微阵列（chromosomal microarray, CMA））分析结果以及妊娠结局，计算NIPT在意外发现性染色体非整倍体（Sex Chromosome Aneuploidies, SCAs）、罕见常染色体非整倍体（rare autosomal aneuploidies, RAAs）以及拷贝数变异（copy number variants, CNVs）中的阳性率、阳性预测值（positive predictive value, PPV），并分析其与孕妇年龄的相关性，以评估NIPT在意外发现中的应用价值。结果 在15733例受检孕妇中，提示意外发现高风险病例161例，发生率1.02%。其中，提示SCAs高风险63例（0.40%），RAAs高风险31例（0.20%），CNVs高风险67例（0.42%）。29例SCAs高风险孕妇接受产前诊断，12例与NIPT结果相符，总体阳性预测值为41.38%；具体核型阳性预测值分别为:45,X (22.22%)、47,XXY (50.00%)、47,XXX (66.67%)、47,XYY (42.86%)。15例RAAs高风险孕妇接受产前诊断，仅1例NIPT结果提示22号染色体数目增多的病例，经CMA确诊为22号染色体嵌合性重复（嵌合比例约30%）。另一例NIPT结果提示16号染色体数目减少者，经CMA确诊为14号染色体p13.3-p23.3区段为纯合区域，属NIPT未能捕获的其他异常。RAAs的阳性预测值6.67%。42例CNVs高风险孕妇行产前诊断，9例与NIPT结果相符，阳性预测值为21.43%。结论 NIPT检测意外发现率高，对出生缺陷防控具有提示作用，但不同染色体异常的阳性预测值存在差异，在遗传咨询中，应结合孕周、超声检查等多方面因素向孕妇明确产前诊断的必要性，以期在有效控制出生缺陷的同时，最大程度避免不必要的有创性穿刺。